Hva er blepharophimosis? – Medfødt øyelokkmisdannelse

Blepharophimosis er en medfødt tilstand med horisontal fortrengning av palpebralfissuren (øyeåpningen). Normalt 25–30 mm, her 20–22 mm. Ofte kombinert med ptose (hengende øyelokk).

Årsak

Arvelig genetisk avvik (autosomal dominant arv). Mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i øyelokkutvikling (FOXL2-gen). En påvirket forelder gir 50 % risiko for arvelse.

Blepharophimosis-ptose-epikanthus inversus syndrom (BPES)

Ofte del av dette syndromet, som i tillegg inneholder:

• Epikanthus inversus (anomalt hudfold i øvre øyelokk)
• Flatt neserygg, høyt sett øyenbryn, anomalt plassert indre øyehjørne, skålformede ører

Synsproblemer

• Amblyopi (lat øye)
• Strabisme (skjelve)
• Hypermetropi (langsynthet) / myopi (kortsynthet)

Utredning og oppfølging

Øyelege (oftalmolog) eller barneøyelege. Kontroller: synsskarphet, øyebevegelser, palpebralfissurens størrelse, ptosegrad.

Behandling

Kirurgi er hovedbehandlingen for å forbedre funksjon og utseende:

• Medial kanthoplasti (retter blepharophimosis og epikanthus inversus) – ofte 3–5 år.
• Ptosekirurgi (kortere øyelokkloftemuskel/fascia) – tidspunkt individuelt.

Genetisk rådgivning anbefales for familien.