Keratosis follicularis (Darier's sykdom): Symptomer, årsak og behandling

Keratosis follicularis, også kjent som Darier's sykdom, er en sjelden arvelig hudlidelse som typisk debuterer i ungdomsalderen eller tidlig voksenlivet. Lidelsen kjennetegnes ved harde, fettige, gule til brune flekker på huden som kan utsende en sterk lukt. Selv om utseendet kan være belastende, forårsaker de fleste tilfeller ingen alvorlige helseproblemer utover det kosmetiske.

Genetisk årsak

Forskning har identifisert en mutasjon i ATP2A2-genet som årsak. Genet påvirker hud- og neglcellenes evne til å binde sammen. Arven er autosomalt dominant – et barn har 50 % sannsynlighet for å arve sykdommen hvis en forelder har den muterte genen.

Symptomer og lokalisering

Utslettet kan dukke opp overalt, men er mest vanlig på brystkassen, ansiktet, nakken, ryggen samt i svetteutsatte områder som lysken, armhulene og setet. Forandringene er vorte-lignende, sjelden kløende eller smertefulle. Negler kan revne og misfarges. I svært seltene tilfeller påvirkes slimhinner i nese, munn og hals.

Diagnose og behandling

Hudleger kan ofte diagnostisere basert på det karakteristiske utseendet, eventuelt bekreftet med hudbiopsi. Behandling tilpasses alvorlighetsgraden: fuktighetskremer, solskjerm, luftige klær og unngåelse av irritasjon hjelper ved milde tilfeller. Ved utbredte utslett kan sterke salver og dermabrasjon (afskraping av forhornede lag) gi lindring. Retinoider brukes mot negleproblemer. Med god håndtering kan mange gå år uten utbrudd.