Makrostomi: Årsaker, typer og behandling av medfødt munnmisning

Makrostomi (Tessier nr. 7, tverrgående ansiktsklyft) er en sjelden, medfødt misdannelse av huden, musklene og vevene rundt munnen. Tilstanden forekommer ca. 1 av 80 000 fødsler og utgjør ca. 1 av 200 leppe-kjevekløfter. Den er ofte en del av ablepharon-makrostomi-syndromet (AMS).

Typer makrostomi

• Laterale makrostomi: Kun én side av munnen/ansiktet berørt. Mest vanlig på venstre side.
• Bilaterale makrostomi: Begge sider berørt. Barn kan se ut som de bærer en maske. Ofte alvorlige spisevansker.

Klinisk bilde

Misbildningen blir mest tydelig når barnet ler eller gråter, da manglende muskulatur og vev gjør at ansiktet strekkes unormalt. Uten behandling fører tilstanden til alvorlige taleforsinkelser, spisevansker og estetiske utfordringer.

Behandling

Myoplastikk (plastikkirurgisk rekonstruksjon av muskulatur) og andre korrigerende ansiktsoperasjoner er standard. Tidlig operasjon – idealisk kort etter fødsel – gir best mulighet for normal taleutvikling og spisefunksjon. Flere operasjoner kan være nødvendig.

AMS-syndromet

Barn med AMS har ofte tilleggsmisdannelser: manglende øyelokk/øyevipper/bryn, hodeskjelettavvik, brystvorte-, finger- og kjønnsorgansmisdannelser samt hudforandringer. Risiko for utviklingshemming er høy. Multidisiplinært team (plastikkirurg, ortodontist, taleterapeut, genetiker) er essensielt.

Prognose

Kirurgi garanterer ikke full normalisering, men dramatisk forbedring er typisk. Tidlig innsats gir barnet best mulighet til normal utvikling. Foreldre bør bli henvist til spesialistteam så tidlig som mulig.