Nevropatologi: Undersøkelse av nervevev for diagnostikk og forskning
Hva er nevropatologi?
Nevropatologi er underdisciplin i patologi/anatomisk patologi som fokuserer på sykdommer i sentralnervesystemet (SNS: hjerne, ryggmarg) og perifer nervesystem (PNS). Utøves av leger med spesialisering i nevropatologi (fellowship etter patologi-residens).
Hovedarbeidsmetoder
- Bioptisk undersøkelse (levende pasient): Stereotaktisk hjernebiopsi, nervbiopsi (suralis, kutan), muskelbiopsi. Hurtigfrysing (kryostat) for peroperativ diagnostikk (f.eks. tumortype/grad).
- Obduksjon (post mortem): Hjerneundersøkelse for å forstå sykdomsprogresjon, validere klinisk diagnose, forskning.
- Molekylær patologi: Immunhistokjemi, FISH, NGS, metyleringsprofilering (WHO CNS5 klassifisering av hjernetumorer).
- Elektronmikroskopi: Ultrastrukturell analyse (mitochondrier, virale partikler, prioner).
Viktige diagnostiske områder
| Kategori | Eksempler |
|---|---|
| Hjernetumorer | Gliomer (IDH, 1p/19q, TERT, ATRX), medulloblastom, ependymom, meningiom, hypofysetumorer |
| Neurodegenerative | Alzheimer (amyloid/tau), Parkinson/Lewy body (α-synuclein), FTD (TDP-43, tau), prionsykdommer, CTE |
| Demyeliniserende | Multippel sklerose, ADEM, NMOSD, MOGAD |
| Vaskulitt | PACNS, Buergers, mikroskopisk polyangiitt – vaskulær inflammasjon → ischæmi/nevrologi |
| Infeksjoner | Encephalitis (HSV, enterovirus), progressiv multifokal leukoencefalopati (JC-virus), tuberculom, neurocysticercose |
| Metabolsk/genetisk | Mitochondriale sykdommer, leukodystrofier, lagringslidelser |
| Perifer nerv/Muskel | Vaskulittisk neuropati, amyloidose (transtyretin, AL), inflammatorisk neuropati (CIDP), muskeldystrofier, myositeter |