Dystrofin: Proteinets rolle i muskel og muskeldystrofier

Dystrofin er et stort cytoplamsat protein som stabiliserer muskelfibre ved å koble cytoskelettet til ekstracellulærmatrix via dystrofin-glykoproteinkomplekset og costamere.

Sykdommer

• Duchenne (DMD): Ingen funksjonell dystrofin. Alvorlig, progresiv, tidlig rullestol, kort levetid.
• Becker (BMD): Mutert, delvis funksjonell dystrofin. Mildere, senere debut.
• X-koblet dilatert kardiomyopati: Hjertespesifikk dystrofinfeil uten skjelettmuskelpåvirkning.

Genetikk

DMD-genet (X-kromosom) = største kjente menneskegen. Hundrevis av mutasjoner. Morsønn-arkiv. Bærertesting mulig.

Andre proteiner i costamere

Mutasjoner i andre komplekskomponenter (sarkoglykaner, dysferlin, etc.) gir andre muskeldystrofier (limb-girdle, etc.).

Hjerneuttrykk

Dystrofin finnes i nevroner – mulig rolle i kommunikasjon og kognisjon.