Hypergammaglobulinemisk nefropati: Sjelden immunforstyrrelse

En sjelden, arvelig tilstand med unormalt høye nivåer av gammaglobuliner (antistoffer) i blodet. Det er en immunoproliferativ lidelse som svekker forsvaret mot infeksjoner.

Symptomer

• Forstørret milt, lever, lymfeknuter, mandler.
• Anemi, dårlig immunforsvar, hyppige bakterielle/opportunistiske infeksjoner.
• Vanlige infeksjoner (forkjølelse) føles verre.

Årsaker

Myelom, hepatitt C, HIV-1, reumatisk sykdom, POEMS-syndrom, levercirrhose.

Behandling

Intravenøst immunglobulin og/eller antibiotika. Mange lever med permanent svekket immunsystem.

Typer (basert på immunoglobulin)

• Type 1: forhøyet IgM (hypert IgM).
• Type 2: AICDA-genmutasjon (kromosom 12).
• Type 3: Mutasjon i B-celles antistoffreseptor.
• Type 4: Lignende type 1, årsak ukjent.
• Type 5: UNG-genmutasjon (kromosom 12).

Waldenstrøms makroglobulinemi

Relatert, men separat, ondartett immunoproliferativ lidelse. Debut ~55 år, litt flere menn. Overlevelse ~6 år. Sjelden (1500 tilfeller/år i USA).