Stickler-syndrom: arvegang, symptomer, diagnose og behandling

Stickler-syndrom er en gruppe arvelige bindevevssykdommer som primært påvirker øynene, men også ledd, hørsel og ansiktsutvikling. Arvegangen er mest ofte autosomalt dominant – men det finnes unntak. Her er oversikt over genetikk, kliniske trekk og oppfølging.

Arvegang – fire mønstre

1. Familiær autosomalt dominant mutasjon (COL2A1, COL11A1, COL11A2): 50% sjanse for arv uavhengig av kjønn. Ofte flere påvirket i familien.
2. De novo (spontan) mutasjon: Ingen familiehistorie. Oppstår i fosterets tidlige utvikling. Kan videreføres til avkom (50% risiko).
3. Autosomalt resessivt (svært sjelden): Begge foreldre bærere (ofte slektningegifte). 25% sjanse for sykt barn, 50% bærer, 25% frisk.
4. Gonadal mosaikk: Forelder har mutasjon i kjønnsceller (egg/sæd) men ikke i blod. Økt risiko for gjentakelse i neste graviditet > populasjonsrisiko.

Kjerne-symptomer (diagnostiske kriterier)

• Ansikt: Flattet midtansikt, gnespalte, mikrognati (liten underkjeve), glossoptose (rykk av tunge).
• Øyne (ofst rammes): Høy miopi (nærsynthet), glaukom, grå stær (tidlig), netthinneavlosning, synsnedsettelse.
• Hørsel: Konduktivt/sensorineuralt tap pga. midtøre-anomali.
• Ledd/skelett: Hypermobilitet, tidlig artrose, kyfose, skoliose, platyspondyli (flatede ryggvirvler).

Diagnostikk

1. Klinisk evaluering: ansiktstrekk, øyeundersøkelse (slittlampe, fundus), høretest, leddstatus, røntgen rygg.
2. Genetisk testing (panel for COL2A1, COL11A1, COL11A2, mv.) for bekreflelse.
3. Familietesting ved positivt svar – for å kartlegge arverisiko for søsken/barn.

Behandling – symptomlindring og forebygging

1. Øye: Briller/kontaktlinser for miopi. *Årlig* øyeundersøkelse (inkl. fundus) for tidlig oppdagelse av netthinneforandringer, stær, glaukom. Laser/kirurgi ved netthinneavlosning.
2. Tale/språk: Logopedi ved gnespalte/hørselstap.
3. Ledd/smerte: Fysioterapi, støttestrukturer, smertestillende, eventuelt ortopedisk kirurgi (skoliose, hofte).
4. Hørsel: Høreapparater ved lett–moderat tap. Cochleaimplantat ved alvorlig tap.

Kirurgi kan korrigere gnespalte, netthinneavlosning, skjelettavvik. Livslang oppfølging ved team (øyelege, genetiker, ortoped, audiolog, logoped) er gylden standard.

Viktig: Det finnes ingen kur, men tidlig diagnose og proaktiv oppfølging reduserer komplikasjoner dramatisk. Ved mistanke: henvis til klinisk genetikk/øyeavdeling.