Forskning i Makuladegenerasjon genetics

Out av alle de ødeleggende sykdommer som kan forårsake synstap, er makuladegenerasjon den verste. Det påvirker mange mennesker over hele verden. I US-påvirker flere mennesker enn Glaukom og Cataract kombinert. Men dette er ikke engang den mest skremmende delen. Det virkelige problemet er at vi fortsatt ikke fullt ut forstår sykdommen eller noen av dens årsaker. Dette gjør diagnose en veldig vanskelig ting før det er for sent. Macula degenerasjon er av to hovedtyper - Våt makuladegenerasjon og tørr makuladegenerasjon. De fleste tilfellene i verden er rapportert å være av tørr makuladegenerasjon og alle tilfeller av tørr makuladegenerasjon starter som våt makuladegenerasjon bare. Makuladegenerasjon hovedsakelig rammer personer over 50 år, og det er vanligvis diagnostisert i senere stadier. Det er tre hoved manifestasjon stadier for macula degenerasjon. De er tidlig AMD (Aldersrelatert makula degenerasjon), Intermediate AMD og Late AMD. I tidlig stadium er det svært vanskelig å diagnostisere makuladegenerasjon så det er ingen synlige symptomer bortsett fra en gul innskudd under netthinnen. Det er derfor det er viktig at vi har regelmessige øye sjekk ups. I det mellomliggende trinn, er det ingen merkbare sysmptoms. Den eneste måten å oppdage makuladegenerasjon på dette stadiet er gjennom et øye sjekke opp. I den tredje og siste fasen, er synstap en realitet, og visjonen vil bli svekket enten ved uklarhet eller av en stor svart flekk midt i sentrum av synsfeltet. Årsakene til denne sykdommen er relativt ukjent, men det antas at de faktorene som bidrar til spredning av sykdommen er i stor grad genetisk. Derfor mye forskning er gjort i macula degenerasjon genetikk. Forskere er opptatt eksperimentere og merke seg de forskjellige måtene der pasienter reagerer på stimuli. Pasientene er åpenbart klassifisert basert på sine gener. Siden 2005 flere genetiske varianter har vært konsekvent assosiert med macula degenerasjon og listen fortsetter å vokse. Det første genet som ble identifisert er kjent som Y402H. Det er liksom som felles tema blant alle de andre gener identifisert til å være assosiert med alder relatert makuladegenerasjon. Vi kan fortsatt ikke bekrefte om sykdommen er forårsaket av feil genetikk. Det er grunnen til at noen forskere har gått om å utforske muligheten for om sykdommen er forårsaket av en kombinasjon av miljømessige risikofaktorer og genvarianter.