Hermansky-Pudlak syndrom

Hermansky-Pudlak syndrom er en sjelden autosomal recessiv sykdom som fører til oculocutaneous albinisme, blødning problemer på grunn av en blodplatelagrings anomali og en forbindelse unormal fett protein (ceroid lipofuscin). Det er åtte klassiske former av sykdommen.

Diagnose

Diagnosen er etablert ved kliniske funn av hypopigmentering av huden og håret, øynene også karakteristisk, og demonstrere fravær av kroppene tett elektronmikroskopi av blodplater. Og de er også tilgjengelige molekylær genetisk testing.

Årsaker

syndromet kan være forårsaket av mutasjoner i flere gener: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 og HPS7, AP3B1, yHPS07
<. p> Disse resultat i ros 8 varianter av sykdommen er arvelig som en autosomal recessiv genetisk egenskap; dvs. at tilstanden ikke vises med mindre en person arver to kopier av det defekte genet er ansvarlig for sykdommen, en kopi fra hver av foreldrene. Hvis en person mottar et normalt gen og et gen for sykdommen, vil personen være en bærer av sykdommen, men som regel ingen symptomer.

Behandling

Selv om det er ingen kur for SPH, behandling av kronisk blødning lidelse forbundet med vitamin E terapi omfatter særlig. En pulmonologist konsultasjon er nødvendig. Anestesi utstyr bør være oppmerksom på at pasienter kan ha postoperative lungekomplikasjoner, som en del av syndromet, før noen intervensjon. Preoperativ hematologi konsultasjon anbefales før kirurgi; fordi pasienter med dette problemet har en tendens til å blø. Øyeleger bør prøve å unngå invasive teknikker i disse pasientene