Lesch-Nyhan syndrom
Lesch-Nyhan syndrom er en sjelden, arvelig lidelse forårsaket av en mangel på enzymet hypoxantin guanin phosphoribosyltransferase (HGPRT) Symptomer Lesch-Nyhan syndrom har tre hovedfunksjoner :. • nevrologisk dysfunksjon • Kognitiv dysfunksjon • atferdsforstyrrelser. Overproduksjon av urinsyre En av de første symptomene på sykdommen er tilstedeværelsen av sand-liknende krystaller av syre Uric bleier rammet barn. Overproduksjon av urinsyre kan føre til utvikling av urinsyre krystaller eller steiner i nyrer, urinledere eller blære. Slike krystaller deponeres i leddene kan føre til gikt-lignende leddgikt, med hevelse og smerte. Overproduksjon av urinsyre er tilstede ved fødselen, men kan ikke bli gjenkjent rutin. Serumkonsentrasjonen av urinsyre er ofte normal, som overflødig elimineres raskt i urinen. Krystallene vanligvis vises som en oransje granulat, de er årsak til hematuri (blod i urinen) og øke risikoen for urinveisinfeksjoner nevrologisk dysfunksjon Den vanligste presentere funksjonen er redusert muskel tone (hypotoni) og forsinket utvikling, noe som er mer tydelig mellom tre til seks måneder. Kognitiv dysfunksjon Den manglende uttrykk er også en funksjon svært vanlig. Irritabilitet er ofte tatt lite hensyn. Som et resultat, de fleste i utgangspunktet diagnostisert med mild til alvorlig forsinkelser .. atferdsforstyrrelser Folk har atferdsforstyrrelser som oppstår mellom to og tre år gamle. De er stort sett selvskading som en bit av lepper og tunge, fingre og hodeskader. De tvangsmessig atferd forekommer også som ekstrem aggresjon, provokasjon av oppkast, spytting og coprolalia. Diagnose Når en pasient har fullt utviklet de tre elementene klinisk diagnose er fort gjort. Diagnostiske vanskeligheter er rikelig i de tidlige stadier når de tre funksjoner som ikke ennå tydeligvis fremhevet. Diagnosen bør heves minst når en kognitiv nevrologisk dysfunksjon, eller en atferdsforstyrrelse i forbindelse med beregninger nedsatt (nyrestein), eller blod i urinen (hematuri) og høye urinsyre nieveles. For det meste, er Lesch-Nyhan den hovedmistenkte når barnets atferd har påført skader Behandling Behandling av Lesch-Nyhan syndrom er symptomatisk: • Urinsyregikt kan behandles med allopurinol å kontrollere store mengder av urinsyre. • Nyrestein kan behandles med lithotripsi, til en teknikk bryte opp nyrestein av sjokkbølger. • Det er ingen standard behandling for nevrologiske symptomer på LNS. Noen kan lindres med levodopa, diazepam, fenobarbital, eller haloperidol, som den dominerende symptom. • Ingen effektiv behandlingsmetode hatt innvirkning på neurobehavioral aspekter av sykdommen. er viktig spesielt overproduksjon av urinsyre reguleres for å redusere risikoen for nefropati, nyresten, og leddgikt giktisk.
