Sotos syndrom
Alt om Sotos syndrom av
Sotos syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av overdreven fysisk vekst i løpet av de første to til tre år. Lidelsen kan være ledsaget av mild psykisk utviklingshemning, forsinket motor, kognitive og sosiale utvikling, hypotoni og taleforstyrrelser.
Barn med Sotos syndrom har en tendens til å være store ved fødselen og er ofte høyere tyngre og har større hoder (macrocephaly) for deres alder.
klossethet, aggressivitet, gangart klosset og uvanlige irritabilitet kan også forekomme.
Selv om de fleste tilfeller av Sotos syndrom forekommer sporadisk, familiesaker er også rapportert. I likhet med Weaver syndrom.
Symptomer på Sotos syndrom av
Det er preget av: av
ansikts utseende er mest kjent i tidlig barndom. Berørte barn er betydelig høyere enn sine søsken og jevnaldrende og har en uvanlig stort hode.
Størrelsen er i normalområdet, men. Personer med Sotos syndrom har ofte intellektuell svekkelse, og de fleste har også atferdsproblemer.
Vanlige atferdsproblemer, inkludert oppmerksomhet Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), fobier, tvangstanker og tvangshandlinger, raserianfall, og impulsive atferd.
Det er fortsatt usikkert om Sotos syndrom øker risikoen for visse typer kreft. Hvis folk med denne lidelsen har en større risiko for kreft, er risikoen bare litt større enn den generelle befolkningen.
Genetics Sotos syndrom
De mutasjoner som forårsaker syndromet Sotos er i NSD1 genet.
NSD1 genet gir instruksjoner for å lage et protein som er involvert i normal vekst og utvikling. Funksjonen til dette proteinet er ukjent på 100%, men; og det er uklart hvordan en redusert mengde av dette proteinet under utvikling fører til lærevansker, vekst, og de andre funksjonene i Sotos syndrom. Om lag 95% av tilfellene av Sotos syndrom forekommer hos mennesker med ingen historie av sykdommen i familien. De fleste av disse tilfellene er nye mutasjoner som påvirker genet NSD1. Noen familier har blitt beskrevet i mer enn ett familiemedlem berørt. Disse sakene har hjulpet forskerne fastslå at Sotos syndrom er et mønster av autosomal dominant arv.
Behandling av Sotos syndrom
Det er ingen standard løpet av behandling for Sotos syndrom Behandling er symptomatisk.
Tidligere:Vogt-Koyanagi-Harada syndrom
