CAH
CAH refererer til noen av flere autosomal recessive sykdommer som skyldes mutasjoner av gener for enzymer som formidler de biokjemiske trinn av kortisol produksjon av binyrene kolesterol
Etter påvirker binyrene, det påvirker hormonproduksjon derav.
Forhold knyttet medfødt adrenal hyperplasi
De fleste av disse forholdene innebærer overdreven eller mangelfull produksjon av kjønnshormoner, og kan endre utviklingen av primære eller sekundære kjønnskarakteristika i enkelte berørte barn.
Symptomene på CAH varierer avhengig av formen på dette og kjønn.
Symptomer kan være:
På grunn av utilstrekkelig mineralocorticoid:
oppkast på grunn av salt tap, noe som fører til dehydrering og død
På grunn av androgen overflødig:
tvetydige genitalia, hos noen kvinner, slik at det kan være vanskelig å fastslå utgangspunktet sex. Tidlig kjønnshår og rask vekst i barndommen. Veslevoksne puberteten eller fiasko for den samme (seksuell infantilism: Fraværende eller forsinket pubertet). Overdreven ansikts hår, virilisering og /eller menstrual uregelmessighet i ungdomsårene. Infertilitet på grunn av anovulasjon.
Klassifisering CAH
Kortisol er en adrenal steroid hormon som er nødvendig for normal endokrine funksjon.
Produksjonen begynner i den andre måneden av fosterlivet.
Dårlig kortisol produksjon er et kjennetegn på de fleste former for CAH.
De feil som adrenal hyperplasi er medfødt, det er altså, til stede ved fødselen.
kortisol mangel på CAH er vanligvis delvis, og ikke den mest alvorlig problem for den enkelte.
Syntese av kortisol aksjer syntese mineralocorticoid aldosteron, androgener som testosteron og østrogen som østradiol.
Den resulterende dreven eller mangelfull produksjon av disse tre klasser av hormoner produsere de viktigste problemene for folk med CAH.
spesifikke enzymet mangler er assosiert med karakteristiske mønstre av over- eller underproduksjon av mineralkortikoider eller kjønnshormoner.
Siden 1960, de fleste endokrinologer har referert til de former for CAH av navnene som vanligvis tilsvarer den defekte enzymaktiviteten.
Tidligere:Underernæring
Neste:Triglyserider
