Faktorer som påvirker forekomsten av sicklecelleanemi: Genetikk, geografi og malaria

Sicklecelleanemi er en arvelig blodsykdom forårsaket av en DNA-mutasjon som endrer hemoglobin i røde blodlegemer, gir dem en sickleform. Sykdommen rammer hovedsakelig folk med forfedre fra Afrika, Saudi-Arabia og Middelhavsområdet. Tre hovedfaktorer driver forekomsten: genetikk, geografi og malariautbredelse.

Genetikk og arvegang

Begge foreldre må bære mutasjonen for at barnet får sykdommen. Ved to bærere er sjansen 25 % for syk barn, 50 % for bærerbarn. Mutasjonen er autosomalt resessiv.

Geografisk fordeling og variasjon

Tropiske/subtropiske områder (spesielt Afrika sør for Sahara) har hyppigst bærere – i Nigeria opptil 40 % av befolkningen. Høy bærerfrekvens øker sjansen for to bærere å få barn. Ulike befolkninger har ulike mutasjoner, noe som gir varierende alvorlighetsgrad (mildere i Saudi-Arabia/Senegal enn i Afrika). Historisk begrenset migrasjon holdt mutasjoner lokalt.

Malaria som selektiv fordel

Dette er den sterkeste miljøfaktoren. Malaria-parasitten lever i røde blodceller. Sicklede celler tåler ikke parasitten, som dør før den repliserer. Derfor gir sicklecelle-trekket motstand mot malaria. I malariaendemiske områder overlever flere bærere og syke, noe som opprettholder og øker genfrekvensen i befolkningen – en klassisk balansert polymorfisme.