Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Lung Cancer | New Approach Finner Driver Mutations

Lung Cancer | New Approach Finner Driver Mutations

En nylig publisert studie rapporterer at enkelte forskere har funnet tapet av et gen kalt KLHL9 som drivkraften bak den mest aggressive formen for glioblastom, den vanligste formen for kreft i hjernen. Forskerne bekreftet at slike tumorer hos mus transplantasjoner kan dempes ved å gjeninnføre KLHL9 protein, og tilbyr en potensiell strategi for behandling av denne dødelige sykdommen.

Ny beregnings tilnærming kalt DIGGIT, kombinert med forskerens sofistikerte modeller av mobilnettet regulering, bidra til å identifisere mange flere gener som holder potensial som genetiske biomarkører for sykdomsutvikling og mål for behandling. Forskerne har funnet mutasjoner og arvelige varianter som har vært knyttet til brystkreft og Alzheimers sykdom ved hjelp av denne tilnærmingen.

Etterforskerne fant to gener (C /EBP? Og Klhl9) som en mester regulator av sykdommen, ved å fellesskap analysere genuttrykk og mutasjonsprofildata fra mer enn 250 pasienter som samles inn av Kreft Genome Atlas-konsortiet.

i påfølgende laboratoriestudier, reaktivering av den defekte KLHL9 protein i aggressive glioblastom celler var tilstrekkelig til å miste mesenchymale phonotype . Når KLHL9 protein ble gjeninnført i mus som fikk direkte glioblastom transplantasjoner, deres svulster tilbakegang.

Som forsker sa: "Det er viktig å understreke at dette utgjør en viktig forbedring i forhold til tradisjonelle gen-assosiasjonsstudier. Sistnevnte kan identifisere statistiske sammenhenger mellom mutasjoner og sykdom, men kan ikke forklare hvordan mutasjon stasjoner som effekt. fordi DIGGIT identifiserer sykdomsfremkallende gener ved å spore deres avvikende aktivitet gjennom regulatoriske nettverk av cellen, det gir direkte informasjon om de spesifikke molekylære interaksjoner gjennom som en genetisk mutasjon forårsaker sykdom - den "mekanisme" i tradisjonell forskning, denne prosessen kan. ta år, om ikke tiår. "

en studie, publisert i Science, melder at britiske etterforskere har oppdaget at lungekreft kan forbli skjult i over 20 år før han plutselig forvandlet til en aggressiv form for sykdommen. Funnene bidrar til å forbedre tidlig oppdagelse av sykdommen.

Det er en stor oppdagelse at etter de første genetiske feil som forårsaker kreft, kan det eksistere uoppdaget i mange år før nye, flere feil utløse raske veksten av sykdommen . Under sin ekspansjon, er det en bølge av ulike genetiske feil som vises i separate områder av svulster, sammen med hver distinkt seksjon utviklende ned forskjellige baner.

Som en engasjert forsker sa, "Lungekreft er verdens dødeligste kreft, drepte anslagsvis 4300 mennesker om dagen. Mange nye og mer målrettede behandlinger gjøre en begrenset effekt på sykdommen, noe som resulterer i overlevelse rester betydelig lav. Ved å forstå hvordan den utvikler vi har åpnet opp sykdommen evolusjonære regelboken i håp om at vi kan begynne å forutsi sine neste skritt. "

studien fremhevet også rollen røyking i utviklingen av lungekreft. Mange av de tidlige genetiske feil er forårsaket av røyking. Men som sykdommen utviklet seg disse ble mindre viktig med flertallet av feil nå som følge av en ny prosess generere mutasjoner i tumor kontrollert av et protein som kalles APOBEC.

Det brede utvalget av feil funnet innenfor lungekreft forklarer hvorfor målrettet behandlinger har hatt begrenset suksess. Angripe en spesiell genetisk feil identifiseres ved en biopsi i lungekreft vil bare være effektiv mot de deler av tumoren med at feil, slik at andre områder for å trives og ta over.