Methemoglobinemi (beta-globintype)
Hva er methemoglobinemi, beta-globin type?
Methemoglobinemi av beta-globin-typen er en arvelig blodsykdom. Det forstyrrer funksjonen til hemoglobin, molekylet i røde blodceller som leverer oksygen til celler i hele kroppen. Methemoglobinemi er preget av økte nivåer av en atypisk form for hemoglobin som ikke er i stand til å levere oksygen effektivt.
Hos de fleste individer med methemoglobinemi av beta-globin-typen er det eneste symptomet cyanose, som er et blåaktig utseende på huden, slimhinnene eller området under neglene på grunn av mangel på oksygen i blodet. Symptomer kan vises så tidlig som i alderen 3 til 4 måneder. Methemoglobinemisymptomer forbedres ikke når berørte individer får ekstra oksygen, fordi oksygen ikke kan binde seg effektivt til det unormale hemoglobinet.
Hvor vanlig er methemoglobinemi, beta-globin-type?
Forekomsten av beta-globin-type methemoglobinemi er ukjent.
Ervervet methemoglobinemi
Medisinsk forfatter:Melissa Conrad Stöppler, MD
Medisinsk redaktør:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Methemoglobinemi er en tilstand der mer enn 1 % av hemoglobinet i røde blodlegemer tar form av methemoglobin. Methemoglobulin er en unormal form for hemoglobin (molekylet som er ansvarlig for å frakte oksygen i blodcellene) som ikke er i stand til å binde seg til oksygen. En liten mengde methemoglobin er normalt (mindre enn 1 % av hemoglobin). Symptomer på anemi utvikles når denne prosentandelen øker over 10 %, og nivåer på 70 % er generelt dødelige.
Methemoglobin kan økes på grunn av to hovedårsaker. Noen tilfeller av methemoglobinemi er genetiske, noe som betyr at en medfødt metabolsk feil fører til økt andel methemoglobin. De fleste tilfeller av methemoglobinemi er imidlertid ervervet snarere enn medfødt. Eksponering for visse oksiderende stoffer kan føre til omdannelse av hemoglobin til methemoglobin.
KILDE:
MedicineNet
Hvilke gener er relatert til methemoglobinemi, beta-globin type?
Mutasjoner i HBB-genet forårsaker methemoglobinemi, beta-globin-typen.
Hemoglobin består av fire proteinunderenheter og fire jernholdige molekyler kalt hem. Heme-molekyler er nødvendige for at røde blodceller skal ta opp oksygen i lungene og frigjøre oksygen til andre celler i kroppen. Hemoglobin har vanligvis to proteinunderenheter kalt alfa-globin og to proteinunderenheter kalt beta-globin. HBB-genet gir instruksjoner for å lage beta-globin. Mutasjoner i spesifikke områder av HBB-genet fører til en atypisk versjon av beta-globin kjent som hemoglobin M. Hemoglobin M interagerer unormalt med heme-molekyler, noe som svekker opptaket av oksygen av røde blodlegemer. Som et resultat blir en redusert mengde oksygen levert til celler i hele kroppen.
Andre typer methemoglobinemi kan være forårsaket av unormalt alfa-globin, mangel på et spesielt enzym kalt NADH-cytokrom b5-reduktase, eller uvanlige reaksjoner på visse medikamenter eller kjemikalier.
Hvordan arver folk methemoglobinemi, beta-globin type?
Denne tilstanden arves i et autosomalt dominant mønster, som betyr at én kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen.
Hvilke andre navn bruker folk for methemoglobinemi, beta-globin type?
- blått babysyndrom
- medfødt methemoglobinemi
- hemoglobin M-sykdom
