Hva er Klippel-Feil syndrom?

Klippel-Feil syndrom er en tilstand der flere av ryggvirvlene i nakken er smeltet sammen. Denne lidelsen utvikler seg i de tidlige stadiene av babyens utvikling, vanligvis i de første til to månedene. Det manifesterer seg i begrenset bevegelse i nakke og hode, vanskelig hodestilling, og en kort nakke, og kan forårsake en rekke sekundære forhold.

Det er syv ryggvirvler i nakken, og ved Klippel-Feil syndrom er det minst to som ikke utvikler separasjonen som normalt lar ryggvirvlene bevege seg. Det er også mulig at mer enn to ryggvirvler smelter sammen; jo mer som er smeltet sammen, jo større symptomer. Ytre tegn på et problem kan omfatte en lav hårfeste i ryggen som går lenger ned i nakken enn normalt, samt en relativt kort nakke og asymmetriske ansiktstrekk. Det er også en høy forekomst av skoliose funnet hos personer med Klippel-Feil syndrom. Siden sammensmeltningen av ryggvirvlene skjer før fødselen, tilstanden er alltid tilstede.

Helsen til nakken og ryggraden er avgjørende for helsen til resten av kroppen; på grunn av dette forholdet, Det er også en rekke forhold knyttet til Klippel-Feil syndrom. En person kan ha problemer med å svelge eller tygge, være sårbar for hyppig hodepine eller svimmelhet, og vise varierende grad av tåkesyn eller døvhet. Det er en rekke symptomer og mangler som er forbundet med lidelsen; noen individer kan ha ganespalte, kranielle svulster, eller abnormiteter i urinsystemet så alvorlig som en manglende nyre.

Prognosen varierer med alvorlighetsgraden av hvert tilfelle. Med riktig behandling, mange personer født med Klippel-Feil syndrom utvikler minimale konsekvenser av lidelsen. Mekaniske symptomer som begrenset bevegelsesområde i nakke og hode kan behandles og minimeres med fysioterapi. I andre, mer alvorlige tilfeller, en person kan ende opp med å bli lam etter et lite traume i nakken eller ryggraden, så ekstrem forsiktighet må tas i alle aktiviteter. Uansett alvorlighetsgrad de med Klippel-Feil syndrom bør unngå kontaktsport og andre aktiviteter der det er sjanse for fysiske traumer eller for å pådra seg slagskader.

De fleste tilfeller innebærer en form for fysioterapi i behandlingen. Andre alternativer inkluderer kirurgi eller forsiktig bruk av trekkraft for å øke bevegelsen og redusere virkningen av andre symptomer. Hos noen individer, ryggvirvlene som ikke er smeltet kan bli mer fleksible enn ryggvirvlene som finnes i friske pigger, gjøre opp for områdene med mangel på bevegelse.