Hva er Ornitin -transkarbamylasemangel?

Ornitintranscarbamylasemangel er en genetisk lidelse der unormalt lave nivåer av et viktig enzym påvirker leverens evne til å konvertere ammoniakk til urea. Når ammoniakk bygger seg opp i leveren og blodet, det fører til en alvorlig medisinsk tilstand som kalles hyperammonemi. En person som lider av ornitintranscarbamylase -mangel kan oppleve en rekke nevrologiske, lunge, og utviklingskomplikasjoner. Leger behandler vanligvis tilstanden hos voksne ved å administrere medisiner for å redusere mengden ammoniakk i kroppen og foreslå et lavt proteininnhold. Når det dukker opp i barndommen, derimot, det er lite leger kan gjøre for å forhindre permanent hjerneskade, koma, og døden.

Ammoniakk er et biprodukt av normale metabolske prosesser som omdanner mat til brukbar energi for celler. I friske lever, ornitintranscarbamylase -enzymer bidrar til å bryte ned giftige ammoniakkforbindelser til en mindre skadelig form som kalles urea, som blir utvist fra kroppen i urinen. Enzymmangler er et resultat av genetiske mutasjoner på X -kromosomet, men ikke alle babyer født med tilstanden opplever problemer med en gang. Det er vanlig at tilstanden går upåaktet hen til den manifesterer seg i ungdomsårene eller i voksen alder.

En voksen med svak ornitin -transkarbamylasemangel kan ikke oppleve fysiske symptomer på hyperammonemi i det hele tatt, selv om en person med svært lave nivåer av enzymet kan lide av en rekke helseproblemer. Ornitintranscarbamylase -mangel kan resultere i anfall, koordineringsproblemer, desorientering, og rask, grunne pust. Etter hvert som hyperammonemi forverres, det kan føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi, og hjerneskade. Noen mennesker lider av psykisk utviklingshemming eller sklir i koma hvis hyperammonemi ikke umiddelbart blir identifisert og behandlet.

Spedbarn som viser umiddelbare tegn på ornitintranscarbamylase -mangel, har normalt ingen sterk prognose. Tilstanden forårsaker sløvhet, oppkast, svingende kroppstemperatur, og underernæring hos nyfødte. Spedbarn kan oppleve leverskade, encefalitt, koma, og døden i løpet av de første månedene. Babyer som overlever, lider ofte av permanente psykiske og fysiske funksjonshemninger.

Leger diagnostiserer vanligvis ornitintranskarbamylasemangel ved å lete etter tegn på hyperammonemi og ta blod- og urinprøver for laboratorieanalyse. Umiddelbar behandling i form av hemodialyse er vanligvis nødvendig hos spedbarn og voksne som viser alvorlige symptomer. Hemodialyse innebærer å sette et intravenøst ​​kateter inn i pasientens arm for å trekke ut og filtrere skadet blod i systemet. Injeksjoner av natriumbenzoat gis til voksne for å forhindre at det dannes nye ammoniakkforbindelser.

Etter første behandling, leger kan diskutere langsiktige behandlingsplaner med pasientene sine for å sikre at enzymmangel ikke forårsaker varige problemer. Pasienter blir ofte satt på strenge dietter som består av lite protein, og høye karbohydrater og lipider. Mange blir henvist til lisensierte ernæringsfysiologer for å hjelpe dem med å planlegge kostholdet. Med nøye overvåking av ernæringseksperter og hyppige kontroller med leger, de fleste som er diagnostisert med ornitintranscarbamylase -mangel, kan føre til normal, sunne liv.