Hva er Larsen syndrom?

Larsens syndrom (LS) er en av de mer uvanlige genetiske lidelsene, berører bare én av 100, 000 individer. Det er også medfødt, noe som betyr at lidelsen er tilstede fra fødselen. Dr. Joseph Larsen, en ortopedisk kirurg, først dokumentert forekomsten av syndromet på 1950 -tallet. Han observerte mer enn fem pasienter som hadde de samme uvanlige egenskapene i leddene, lemmer, og ansiktsstruktur.

Vanlige symptomer og kjennetegn ved Larsens syndrom er medfødte forstyrrelser av ledd og deformiteter i hender og føtter. Begge disse kan føre til hypermobilitet, en unormal evne til å forlenge og bøye leddene. Babyer har ofte slappe muskler, som får dem til å virke som dukkeaktige. Et annet vanlig trekk er brachycephaly, eller "flathodet syndrom." Personer med dette symptomet har bredere panne, vidt adskilte øyne, og en flat nesebro.

Andre symptomer forbundet med Larsens syndrom er ganespalte, medfødte hjerteproblemer, og en liten statur. I noen tilfeller, en pasient kan ha en unormal krumning av ryggraden, Pusteproblemer, og psykisk utviklingshemming. Noen pasienter med milde til moderate tilfeller av Larsens syndrom har ikke alle symptomer, men har vanligvis de avslørende trekkene i ansiktet og lemmene. Alvorlige tilfeller, derimot, kan føre til at babyen dør tidlig.

Larsens syndrom er en autosomal dominant medfødt lidelse, noe som betyr at det bare tar en defekt kopi av genet for at lidelsen skal arves. Bare en forelder med et mutert gen er nok til å overføre den samme lidelsen til barnet sitt. Fortsatt, det er tilfeller som avslører at lidelsen også kan være i en recessiv form, der avkommet krever at to berørte gener får Larsens syndrom. Sjeldnere tilfeller har til og med rapportert at upåvirket foreldre har født berørte barn. Avkom til en berørt forelder har 50 prosent sjanse for å arve det samme muterte genet.

Studier viser at Larsens syndrom skyldes et mutert protein kalt Filamin B (FNLB) som befinner seg i et menneskes chrosome 3. FNLB er delvis ansvarlig for riktig utvikling av skjelettet. Så langt, ingen andre gener har blitt funnet å påvirke en person med lidelsen.

Larsens syndrom kan ikke kureres, men symptomene kan behandles og overvåkes kontinuerlig. Fysioterapi kan lette problemer som oppstår i leddene, lemmer, og ryggraden, mens kirurgi kan rekonstruere en ganespalte og fikse hjerteproblemer. Pusteapparater og supplerende oksygen kan hjelpe en pasient med luftveisproblemer. Berørte pasienter kan ha en normal levetid med konstant omsorg og behandling.