Hva er Fryns syndrom?
En sjelden genetisk lidelse kalt Fryns syndrom resulterer i tydelige fødselsskader - noen synlige og noen ikke. Det mest slående trekket ved denne tilstanden er et hull i membranen som skiller magen og brystet, får organer som mage og tarm til å presse oppover i brystet, kvelende utvikling av lunger og hjerte. Noen av de mer merkbare symptomene er underutviklede fingre og tær, en overdreven stor munn og nese, en liten hake, og merkelig plasserte ører.
Ifølge National Institutes of Health, så mange som 10 prosent av pasientene med medfødt membranbrokk (CDH) lider av denne lidelsen; derimot, det eksakte tallet er ukjent. Barnesykehuset i Philadelphia anslår at omtrent en av to, 500 fødsler viser CDH. De genetiske misdannelsene som er felles for denne lidelsen, blir vanligvis lagt merke til under foster -ultralydundersøkelser i andre trimester, som vil måle hvor høy leveren og andre organer er i forhold til brysthulen.
Den diafragmatiske brokk er det mest livstruende symptomet på Fryns syndrom. Etter fødselen, leger vil ofte prøve å reparere hullet kirurgisk, men bare etter radiologisk testing for å måle alvorlighetsgraden av tilstanden og babyens respons. Uavhengig av første kirurgiske inngrep, et barn med Fryns syndrom vil bli overvåket nøye i flere år siden brokk kan ha forårsaket lungehypoplasi, eller skade på lungene, samt skade på til og med hjertet, hjerne, kjønnsorganer og nyrer.
De mer merkbare delene av Fryns syndrom er abnormiteter i ansiktet og ekstremiteten, som kan være subtil eller slående. En bred nesespiss og overdreven gap mellom neseborene og overleppen er vanlig, som er mindre enn vanlige og brede øyne, en tykk og kort hals, og stum, underutviklede fingre og tær - ofte uten negler. Uvanlig formede ører ligger også lavt på hodet og en stor munn over en mindre enn vanlig hake. En ganespalte eller leppe er også en mulighet. Noen eller mange av disse symptomene er mulige med denne lidelsen.
Selv om noen barn med Fryns syndrom overlever i barndommen, de fleste dør før eller under fødselen på grunn av deres underutviklede lunger. De som overlever er sannsynligvis intellektuelt og utviklingshemmede. Behandlingsalternativene er få, og mange av deformitetene er irreversible. Det kreves regelmessige besøk hos et team av spesialister, inkludert kardiologer, kirurger og lungeleger, for å måle fremdriften og avverge eventuelle ekstra helserisiko.