Fenylketonuri (PKU)
Fenylketonuri (PKU) er en sjelden genetisk tilstand der babyer blir født og ikke klarer å bryte ned en aminosyre som kalles fenylalanin. Dette får fenylalanin til å bygge seg opp. Når fenylalaninnivået blir for høyt, det kan skade hjernen. Dette kan føre til intellektuelle og utviklingshemmede.
Fenylalanin finnes i matvarer som inneholder protein. PKU er håndterbar, hovedsakelig gjennom kostholdet ditt. Nøkkelen til å leve med PKU vellykket er å finne det tidlig. Derfor blir alle babyer i USA screenet for sykdommen ved fødselen.
Nyfødte har ikke symptomer i utgangspunktet. Men i løpet av noen måneder etter fødselen, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, symptomene begynner å vise seg. Disse inkluderer:
Hvis PKU ikke kontrolleres gjennom endringer i kostholdet, det kan forårsake alvorlig og permanent intellektuell og utviklingshemming.
PKU er en arvelig sykdom. Dette betyr at den er overført til babyen gjennom morene og farens gener. Det er forårsaket av mutasjoner i genet som hjelper til med å lage et enzym som kalles fenylalaninhydroksylase. Dette enzymet hjelper til med å bryte ned fenylalanin. Når dette genet ikke fungerer som det skal, kroppen kan ikke bryte ned fenylalanin. Det begynner å bygge seg opp og forårsaker skade på nerveceller i hjernen.
I USA, du har større risiko for å ha PKU hvis du er av europeisk eller indiansk avstamning.
Alle nyfødte babyer født i USA blir rutinemessig testet for en rekke sykdommer og tilstander. En av testene er en blodprøve som ser etter tilstedeværelsen av fenylalaninhydroksylase. Hvis det enzymet mangler, eller hvis det er for mye fenylalanin i blodet, flere blod- og urintester vil bli utført. Disse kan bekrefte diagnosen PKU.
Nesten alle tilfeller av PKU diagnostiseres gjennom denne nyfødte blodprøven.
Sjelden, PKU kan bli savnet under screeningsprosessen. Av denne grunn, mennesker i alle aldre som har utviklingsforsinkelser eller intellektuelle funksjonshemninger, blir ofte testet for PKU.
PKU kan også diagnostiseres før barnet blir født. En gravid kvinne kan be om genetisk testing for å se om hennes ufødte baby vil ha sykdommen. Dette gjøres gjennom fostervannsprøve eller prøvetaking av korioniske villus. Denne testen kan være nyttig hvis foreldrene allerede har ett barn med PKU. Sjansene for å få et barn til med tilstanden er høyere enn gjennomsnittet.
Fordi PKU er en genetisk tilstand, det kan ikke forhindres eller unngås. Genetisk testing er den eneste måten å avgjøre om folk bærer det defekte genet. Noen mennesker kan bære genet, men har ikke PKU. Disse menneskene kalles bærere. Begge foreldrene må bære en kopi av det unormale genet for at sykdommen skal overføres til babyen.
Det finnes ingen kur mot PKU. Den viktigste behandlingen er en diett som begrenser matvarer med fenylalanin. Dette betyr at dietten må inneholde lite protein.
Nyfødte som er diagnostisert med sykdommen må bruke spesiell morsmelkerstatning. Dette kan blandes med små mengder morsmelk eller vanlig formel. Det er en delikat balanse. Babyen din trenger litt fenylalanin for normal utvikling. Men for mye kan skade.
Barn og voksne som har PKU må også følge et lavt fenylalanindiett. Fenylalanin finnes i de fleste proteiner. Dette inkluderer alt kjøtt og fisk, melk, ost, egg, nøtter, soya, og bønner. Det finnes også i noen matvarer uten proteiner. Disse inkluderer visse grønnsaker og frukt, visse brød, og øl. Søtningsmiddelet aspartam, som frigjør fenylalanin når det fordøyes, må også unngås.
Hvis du har PKU, du må følge et strengt lavt fenylalanindiett både før du blir gravid og under graviditeten. Oppbygging av fenylalanin vil skade fosteret ditt som utvikler seg, selv om barnet ikke har arvet det defekte genet.
U.S. Food and Drug Administration har godkjent medisinen sapropterindihydroklorid (merkenavn:Kuvan) for behandling av PKU. Kuvan kan hjelpe kroppen med å bryte ned fenylalanin. Derimot, medisinen hjelper bare noen mennesker. Selv for dem hjelper det, det reduserer ikke nok fenylalanin. De som tar medisinen må fortsatt følge et lavt fenylalanindiett.
Fordi PKU -dietten er så begrensende, det er vanskelig å få alle de viktige næringsstoffene kroppen trenger. En spesiell daglig formel kan bidra til at de med PKU får riktig ernæring. Å ta kosttilskudd kan også være nødvendig. For eksempel, fiskeolje kan erstatte noen av fettsyrene (de grunnleggende byggesteinene i lipider, eller fett) mangler fra standard PKU -diett. Disse fettsyrene kan bidra til å forbedre nevrologisk utvikling.
Hver person med PKU har et annet nivå av fenylalanin de tåler. Hvis du har PKU, du må jobbe tett med legen din for å utvikle ditt individuelle kosthold. Du må spise nok fenylalanin for sunn vekst og utvikling. Derimot, du kan ikke spise så mye at det vil være helseskadelig. Å gå til legen ofte, og få regelmessige blodprøver, hjelper til med å holde alt i sjakk.
PKU -dietten er veldig restriktiv. Men det må følges. Babyer som starter dietten like etter fødselen utvikler seg normalt. Mange viser ingen symptomer på PKU. De menneskene som holder på dietten gjennom livet har bedre fysisk og mental helse generelt enn de med PKU som ikke gjør det. Støtte fra venner og familie eller en PKU -støttegruppe kan være nyttig når du står overfor utfordringene som følger med denne dietten. 
Hva er fenylketonuri (PKU)?
Symptomer på fenylketonuri
Hva forårsaker fenylketonuri?
Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?
Kan fenylketonuri forebygges eller unngås?
Fenylketonuri behandling
Lever med fenylketonuri
Spørsmål til legen din
Tidligere:Peyronies sykdom
Neste:Pinworm -infeksjon
