Muskeldystrofi

Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en gruppe genetiske sykdommer som permanent svekker og krymper musklene dine. Sykdommen er sjelden. Derimot, det blir verre over tid. Etter hvert, muskelsvakheten vil påvirke din evne til å gå, svelge, og puste. Det finnes flere typer muskeldystrofi:

• Duchenne
• Myotonisk
• Limbeltet
• Facioscapulohumeral
• Medfødt
• Distal
• Oculopharyngeal
• Emery-Dreifuss

Duchenne er den vanligste typen muskeldystrofi. Duchenne og Emery-Dreifuss påvirker menn oftere enn kvinner.

Symptomer på muskeldystrofi

Svekkede og krympende muskler er den underliggende årsaken til symptomene i hver type. De forskjellige sykdomsformene påvirker forskjellige muskelgrupper. Muskelsvakhet begynner ofte i en del av kroppen din og går videre til andre områder. For eksempel, en person med Duchenne muskeldystrofi kan falle ofte, har problemer med å stå opp av sengen eller fra en stol, løper og hopper, vil gå på tærne, "Waddle" mens de går, har altfor store leggmuskler, Muskelsmerte, og stivhet. Personer med Duchenne muskeldystrofi har ikke nok av et protein i kroppen som kalles dystrofin. Dystrofin er en energikilde for kroppen din. Å ikke ha nok dystrofin kan forårsake lærevansker. Symptomer for de fleste typer muskeldystrofi begynner vanligvis i barndommen. Derimot, noen mennesker opplever ikke sine første symptomer før de blir voksne.

• Duchenne: Denne typen muskeldystrofi påvirker musklene i skuldrene og nedre halvdel av kroppen din (hofter, bekken, lår, og kalver). Etter hvert som det skrider frem, det påvirker armen din, hjerte og respiratoriske muskler.
• Becker: Symptomer dukker vanligvis opp i tenårene eller ungdommen og ligner på Duchenne -typen. Muskelsvakhet går mye saktere og er mindre forutsigbar.
• Myotonisk type 1 og type 2: Symptomer fra denne typen muskeldystrofi overlapper hverandre. Begge typer påvirker din evne til å slappe av musklene. Symptomer inkluderer generell muskelsvakhet, svakhet i ansiktet, krympende muskelmasse, grå stær, og hjerteproblemer. Barn med type 1 myotonisk muskeldystrofi har noen læringsproblemer. De kan ha problemer med å planlegge og ta beslutninger. Det kan være vanskelig for dem å organisere informasjonen de ser (kalt visual-spatial processing).
• Limb-belte: Symptomer inkluderer muskelsvakhet i skuldrene, hofter, hjerte, brystmuskler, og ryggraden.
• Facioscapulohumeral: Muskelsvakhet begynner vanligvis i ansiktet, skuldre, overarmene, og nedre ben før du går videre til øynene, ører, hjerte, og nedre halvdel av kroppen.
• Medfødt (og myopatier): Dette er en form for myotonisk muskeldystrofi av type 1. Symptomer begynner med muskelsvakhet i nakken, våpen, stamme, og ben. Det kan utvikle seg til hjernen, øyne, hals, hjerte, bryst, nerver, og ryggraden.
• Distalt: Symptomer begynner med muskelsvakhet i underarmene, hender, underben, og føtter. Etter hvert, svakheten beveger seg til nervene og andre muskler.
• Oculopharyngeal: Symptomene inkluderer hengende øyelokk og problemer med å svelge. Etter hvert, muskelsvakhet i armer og ben forårsaker bevegelsesproblemer (gå, knelende, bøyning, trapper).
• Emery-Dreifuss: Det klassiske symptomet på denne formen for muskeldystrofi hos små barn er "tåvandring". Dette skyldes at du har stive sener i hælene. Folk som har denne typen muskeldystrofi har problemer med å bøye albuene. Muskel svakhet utvikler seg til armen din, nakke, og ryggraden. Dette skjemaet har en tendens til å gå langt langsommere. Noen mennesker opplever episoder med besvimelse på grunn av en svekket hjertemuskulatur.

Hva forårsaker muskeldystrofi?

Familiens medisinske historie er skylden. Derimot, det kan være tilstede i mors egg. Det kan også skje mens moren er gravid.

Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi?

Hvis du har problemer med muskelsvakhet, se legen din. Legen din vil spørre om symptomene dine, medisinsk historie, familiens medisinske historie, og gjøre en fysisk eksamen på kontoret hans. Legen din kan gjøre en enzymtest. Dette innebærer å ta en prøve av blodet ditt og sende det til et laboratorium. Laboratoriet ser etter høye nivåer av kreatinkinase (CK) enzymet, som er tilstede hos mennesker som har muskeldystrofi. En blodprøve kan også teste genene dine for sykdommen.

Kan muskeldystrofi forebygges eller unngås?

Dette er genetisk sykdom. En gravid kvinne kan få en prenatal chorionic villus sampling (CVS) test for å avgjøre om barnet har muskeldystrofi. Både en mann og en kvinne kan få utført en bæretest for å avgjøre om de bærer muskeldystrofi -genet. Dette innebærer å gi en blod- eller spyttprøve.

Behandling av muskeldystrofi

Det finnes ingen kur mot muskeldystrofi. Det er permanent og blir verre over tid. Din fastlege vil samarbeide med spesialister for å diagnostisere og behandle det best.

Visse ting kan hjelpe symptomene dine. Medisin som forbedrer muskelstyrken og visse terapier (fysisk, yrkesmessig, og tale) kan bidra til å bremse eller lette symptomene. Noen ganger kan disse tingene forhindre komplikasjoner. Enkelte medisinsk utstyr og teknologi kan også hjelpe. Disse elementene inkluderer utstyr som hjelper deg med å bevege deg (for eksempel rullator eller rullestol) og være så uavhengig som mulig.

En fiberrik, proteinrik diett og å drikke mye væske er nyttig for å redusere risikoen for fedme, forstoppelse, og dehydrering (alle ting som påvirkes av ikke å kunne bevege seg og trene).

Kirurgi for å reparere en buet eller skadet ryggrad er en annen mulig behandling. Hvis hjertet ditt er påvirket av muskeldystrofi, legen din kan foreskrive en bestemt hjertemedisin. Hvis respiratoriske (pustende) muskler er alvorlig svekket, du kan trenge en respirator (en enhet som hjelper deg å puste) deler av eller hele tiden.

Lever med muskeldystrofi

Å leve med muskeldystrofi blir vanskeligere etter hvert som muskelsvakhet og krymping utvikler seg. Det truer helsen din og begrenser din uavhengighet. I de senere stadiene av sykdommen, du kan få flere luftveisinfeksjoner. Det er viktig å få vaksine mot lungebetennelse og influensa. Kvelning kan også være en fare ettersom musklene i halsen påvirker din svelgingsevne.

Følelsesmessig, å miste evnen til å bevege musklene og være uavhengig kan være vanskelig for deg og omsorgspersonen din. Snakk med legen din om måter å takle det på eller henvisninger til en lokal støttegruppe.

Spørsmål til legen din

• Hvis et av barna mine har muskeldystrofi, er det sannsynlig at mine andre barn vil ha det også?
• Bidrar muskeldystrofi til en tidlig død?
• Kan en forelder være bærer av muskeldystrofi og ikke ha symptomer?
• Hjelper muskelstyrkende øvelser med å bremse utviklingen av sykdommen?
• Hvordan vet jeg om noen jeg bryr meg om kveles?
• Er det måter å forbedre læringshemming forårsaket av muskeldystrofi?
• Hvis søsken eller svigerfamilien min har MD, skal jeg få en genetisk test for å se om jeg bærer det samme genet?