Downs syndrom

Symptomer på Downs syndrom

Det er mange tegn og symptomer på Downs syndrom. Noen mennesker har andre symptomer enn andre. Noen har forskjellige problemer på forskjellige punkter i livet. Mange mennesker med Downs syndrom har et tydelig utseende. Vanlige fysiske tegn inkluderer:

• Oppover, skrå øyne.
• Utflate ansiktstrekk.
• Utstående tunge.
• Kort hals.
• Lite hode, ører, og munn.
• Brede hender med korte fingre.
• Redusert muskeltonus.

På grunn av noen av disse fysiske funksjonene, barn med Downs syndrom utvikler seg ofte langsommere. Dette inkluderer når de lærer å rulle, sitte, stå, og gå. De når disse milepælene, men det tar dem lengre tid. Fysiske problemer på områder som hjertet, hjerne, og GI -kanalen kan forårsake helseproblemer.

I tillegg til fysiske tegn, mennesker med Downs syndrom har ofte problemer med å tenke og lære. Disse problemene inkluderer:

• Kort oppmerksomhet.
• Dårlig dømmekraft.
• Impulsiv oppførsel.
• Langsom læring.
• Forsinket språk og tale.

Selv om slike problemer er vanlige, de er sjelden alvorlige.

Hva forårsaker Downs syndrom?

Downs syndrom er forårsaket av et problem under celledeling. Dette resulterer i ekstra genetisk materiale. Det ekstra genetiske materialet forårsaker funksjonene og problemene med Downs syndrom. Det er 3 typer Downs syndrom:

• Trisomi 21. I dette skjemaet, celledeling problemet skjer under utviklingen av sæd eller egg. Dette gir barnet tre kopier av kromosom 21 i stedet for de to vanlige kopiene. Opptil 95% av mennesker med Downs syndrom har Trisomy 21.
• Mosaic Downs syndrom. Noen celler har en ekstra kopi av kromosom 21 på grunn av unormal celledeling i embryoet. Denne formen er sjelden. Bare 1% av tilfellene av Downs syndrom er Mosaic.
• Translokasjon Downs syndrom. Translokasjon (eller skift) skjer før eller ved unnfangelsen når en del av kromosom 21 fester seg til et annet kromosom. Det er den eneste formen for Downs syndrom som kan overføres fra forelder til barn. Dette kan skje selv om forelderen ikke viser symptomer på Downs syndrom.

Det er faktorer som øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom:

• Avansert mors alder. Jo eldre kvinnen er, jo eldre eggene hennes er. Eldre egg deler seg mer unormalt. I en alder av 35, risikoen for å få et barn med Downs syndrom er omtrent 1 av 350. I en alder av 40 år risikoen er 1 av 100. Etter 45 år, risikoen din er 1 av 30.
• Har allerede et barn med Downs syndrom. Hvis du har en baby med Downs syndrom, du har en 1 av 100 sjanse for å ha en til.
• Å være bærer av en kromosomavvik. Både menn og kvinner kan bære translokasjonsunormaliteten. Hvis du er en transportør, du risikerer å gi det videre til barnet ditt.

Hvordan diagnostiseres Downs syndrom?

Screening for Downs syndrom er en vanlig del av prenatal omsorg. Screeningsalternativer inkluderer:

• Blodprøve og ultralyd i første trimester. Blodprøven ser etter markører for abnormiteter som kan indikere Downs syndrom. Ultralydet ser på "nuchal translucency." Det oppdager væske på baksiden av fosterets hals. Dette kan indikere en abnormitet, inkludert Downs syndrom.
• Blodprøve i andre trimester. Dette kalles "trippel skjerm" eller "firskjerm." Det ser også etter markører i mors blod.
• Integrert (kombinert) test. Denne tilnærmingen bruker blodprøve og ultralyd fra første trimester og blodprøve fra andre trimester. Det kommer opp med en samlet risikovurdering av Downs syndrom.

Ingen av screeningene kan diagnostisere Downs syndrom. De indikerer bare at risikoen for å få en baby med Downs syndrom er høyere. Noen kvinner tester positivt på skjermen, men har helt friske babyer.

Den eneste måten å diagnostisere Downs syndrom før fødselen er gjennom diagnostisk testing. Dette innebærer å sjekke vev og væske i livmoren for det ekstra kromosomet. Dette kan gjøres gjennom:

• Chorionic villus sampling (CVS). Dette tar en prøve av morkaken i uke 10 til 14 av svangerskapet.
• Dette tar en prøve av fostervannet i uke 14 til 18 av svangerskapet.
• Perkutan navlestrengsblodprøvetaking (PUBS). Dette kalles også cordocentesis. Det tar en prøve av fosterets blod i navlestrengen i uke 18 til 22 av svangerskapet. Det er den mest nøyaktige testen.

Det er en liten risiko for at disse testene kan forårsake abort. Så disse testene brukes bare når det er større sjanse for et genetisk problem hos babyen. Dette kan være hvis moren er 35 år eller eldre, eller hvis du har fått et unormalt screeningsresultat. Etter fødselen, legen din kan teste babyens blod for det ekstra kromosomet. Dette gjøres hvis barnet har noen av de fysiske tegnene eller fødselsdefektene til Downs syndrom.

Bør jeg testes?

Denne avgjørelsen er opp til deg. Noen kvinner føler seg bedre hvis de kjenner risikoen. De kan forberede seg på muligheten for å få en baby som har Downs syndrom. Legen din kan hjelpe deg med å forstå risikoen din og vurdere fordeler og ulemper med å bli testet.

Kan Downs syndrom forebygges eller unngås?

Det er ingenting du kan gjøre for å forhindre eller unngå at barnet ditt har Downs syndrom. Derimot, risikoen er lavere hvis du har barn i en yngre alder.

Downs syndrom behandling

Det er ikke én standard behandling for Downs syndrom. En persons behandling avhenger av deres individuelle tilfelle. Dette inkluderer deres fysiske og intellektuelle behov, styrker, og begrensninger. Å ha Downs syndrom setter barnet ditt i økt risiko for en rekke helseproblemer. Disse trenger forskjellige behandlingsformer. Behandlinger kan være en gang (for eksempel kirurgi) eller livslang (for eksempel et spesielt kosthold).

Behandlingen kan starte når barnet ditt er baby. Dette kan skje hvis han eller hun er født med et problem, for eksempel en hjertefeil. De kan bli screenet for andre problemer som vanligvis oppstår med Downs syndrom. Disse inkluderer hypotyreose, hørselstap, synsproblemer, blodforstyrrelser, og fordøyelsesproblemer.

Barnet ditt vil mest sannsynlig ha et team av helsepersonell. Dette teamet vil inkludere leger, spesialister, og terapeuter. De vil jobbe sammen for å gi barnet den behandlingen og behandlingen han eller hun trenger. Dette vil tillate ham eller henne å leve et så produktivt liv som mulig. Tjenester kan omfatte tidlig intervensjon, terapier, og hjelpemidler.

Tidlig intervensjon

Tidlig intervensjon innebærer spesialiserte programmer og ressurser. Disse gis til babyer og småbarn med Downs syndrom og deres familier. De varer vanligvis til barnet fyller 3 år. Forskning har vist at tidlig intervensjon forbedrer utfallet for disse barna senere i livet.

Terapier

Det finnes en rekke behandlinger som kan hjelpe et barn med Downs syndrom. Disse inkluderer:

• Fysioterapi - øvelser og aktiviteter som øker styrken, forbedre holdning og balanse, og bygge motoriske ferdigheter. Mange barn med Downs syndrom har lav muskeltonus. Fysioterapi kan være spesielt nyttig for dem.
• Snakketerapi - hjelper dem å kommunisere bedre og forbedre språkferdighetene sine. Barn med Downs syndrom snakker ofte senere enn andre barn. Denne terapien kan hjelpe dem med å utvikle disse ferdighetene.
• Ergoterapi - tilpasser hverdagslige aktiviteter til barnets evner. Denne terapien lærer ferdigheter barnet ditt vil bruke hver dag. Disse inkluderer å spise, å kle på seg, og bryr seg om seg selv.
• Atferdsterapi - hjelper barnet med å takle tilstanden sin. Kompliserte følelser og atferd følger ofte med. Barn med Downs syndrom blir frustrerte og kan utvikle tvangsmessig oppførsel. Det er mer sannsynlig at de har ADHD eller andre psykiske problemer. Terapi med en psykolog kan hjelpe.

Hjelpemidler

Et hjelpemiddel er et hvilket som helst verktøy, teknologi, eller utstyr som hjelper barnet ditt til å fungere lettere. Dette kan inneholde noe så enkelt som en modifisert blyant som gjør det lettere å skrive. Eller det kan være en spesiell berøringsskjerm -datamaskin som lar barnet ditt kommunisere.

Lever med Downs syndrom

Det er andre helseproblemer som ofte følger med å ha Downs syndrom. Hver person med Downs syndrom er forskjellig. Barnet ditt kan ha eller ikke utvikle noen av disse andre forholdene.

• Dårlig muskeltonus. Dette gjør det vanskeligere for dem å lære å rulle, sitte opp og gå. Fysioterapi kan hjelpe med disse problemene.
• Hjertefeil. Omtrent halvparten av babyene som har Downs syndrom har også et hjerteproblem. En ultralydundersøkelse av babyens hjerte viser eventuelle feil. Kirurgi kan være nødvendig for å fikse hjerteproblemene forbundet med Downs syndrom.
• Fordøyelsesproblemer. Noen babyer som har Downs syndrom har problemer med å svelge. Andre kan ha blokkeringer i tarmen. Kirurgi kan være nødvendig for å fikse disse problemene. Når de er fikset, de forårsaker vanligvis ingen ytterligere skade. Barn er mer sannsynlig å ha cøliaki. Dette forårsaker tarmproblemer når de spiser gluten, et protein i hvete.
• Hørselsproblemer. Opptil 75% av barna med Downs syndrom har problemer med hørselen. De trenger regelmessige hørselsundersøkelser og må kanskje få hørselsproblemer rettet.
• Synsproblemer. Noen babyer har øyeproblemer, som grå stær (grumsete linser) eller kryssede øyne. Korrigerende linser eller kirurgi kan være nødvendig for å fikse disse problemene.
• Downs syndrom forårsaker problemer med immunsystemet som gjør det vanskeligere å bekjempe infeksjoner. Barnet ditt kan ha forkjølelse, ørebetennelse, og sinusinfeksjoner oftere enn andre barn. Det er viktig for barn med Downs syndrom å motta alle sine anbefalte vaksiner.
• Blodforstyrrelser. De med Downs syndrom er mer sannsynlig å ha blodproblemer. Disse kan inkludere anemi (lite jern) og polycytemi (høye nivåer av røde blodlegemer). Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig å utvikle leukemi (kreft i de hvite blodcellene).
• For tidlig aldring. Voksne med Downs syndrom kan utvikle helseproblemer som vanligvis skyldes aldring. Disse inkluderer demens, minnetap, høyt kolesterol, diabetes, grå stær, og tidlig overgangsalder.
• Lærevansker. Ved fødsel, det er ikke mulig å fortelle hvor smart en baby som har Downs syndrom vil være. Intelligens varierer fra lav normal til veldig langsom å lære.

Hold barnet ditt fysisk sunt. Gi terapi eller behandling for hans eller hennes funksjonsnedsettelser. Dette vil hjelpe dem til å bli bedre i stand til å lære. Med terapi, mange barn med Downs syndrom vokser opp til å ha jobb og bo selvstendig.

Spørsmål til legen din

• Bør jeg testes når jeg er gravid for å se om barnet har Downs syndrom?
• Gjorde jeg noe for å få babyen min til å ha Downs syndrom?
• Hvordan finner jeg ut om programmer for tidlig intervensjon? Hvem betaler for dem?
• Hvilke behandlinger vil være mest nyttige for barnet mitt?
• Hvor alvorlig er mitt barns intellektuelle funksjonshemning?
• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt til å bli voksen?
• Vil barnet mitt kunne ha jobb og/eller bo selvstendig?
• Hva er forventet levetid for noen med Downs syndrom?