Hva er medfødt hypotyreose?

Medfødt hypotyreose er et lavt nivå av skjoldbruskkjertel hormon tilstede fra fødselen og forårsaket enten av en genetisk sykdom eller misdannelser i fosterutviklingen, ofte et resultat av eksponering for miljøfarer, men ikke alltid. Denne tilstanden er ikke kureres, men det er mulig å behandle, og når den er fanget tidlig, kan pasienten oppleve uten syk effekter fra medfødt hypotyreose. Mange medisinske fasiliteter rutinemessig skjermen for denne tilstanden ved fødselen, slik at den kan identifiseres og håndteres hvis det er til stede.

I noen babyer, er skjoldbruskkjertelen underutviklet, på feil sted, eller ikke tilstede i det hele tatt. Andre tilfeller medføre funksjonsfeil i skjoldbruskkjertelen som får det til å underproduce hormoner. Alle disse situasjoner til unormalt lave nivåer av thyroid hormon, forårsaker helseproblemer på grunn av den innbyrdes forbundet arten av det endokrine system og resten av kroppen. I sjeldne tilfeller, babyer har lav thyroid hormonnivået midlertidig grunn av hormoner i morsmelk. I slike tilfeller, når barnet begynner å produsere thyroid hormon uavhengig, vil nivået stiger, og dette vil vises på en blodprøve for å følge opp de lave nivåene observert ved fødselen.
Ad

Rundt en i hver 3,000-4,000 babyer har medfødt hypotyreose, med jenter å være dobbelt så stor sjanse for å få det. Ved fødselen, barnet vanligvis ser ut og oppfører seg som man forventer av en sunn baby. Over tid, vil barnet bli svak og masete. Puffy ansikt, gulsott, dårlig fôring, og forstoppelse kan utvikle seg. Hvis den lave nivåer av skjoldbruskkjertel hormon ikke er adressert, vil utvikle barnet opplever vekst forsinkelser, i tillegg til utviklingsmessige forsinkelser.

Historisk medfødt hypotyreose ble ikke behandlet, og folk utviklet fysisk og psykisk utviklingshemming som resultat. Begrepet "cretin" ble brukt for å referere til folk som opplevde funksjonshemninger forårsaket av lave nivåer av thyroid hormon. I dag er screening utført innen 72 timer etter fødselen for de fleste spedbarn. Dersom screening avslører lave nivåer av skjoldbrusk hormon, er barnet gitt supplerende thyroid hormon gjennom munnen. Permanent uførhet forårsaket av medfødt hypotyreose er veldig lett å forebygge.

Behandling av medfødt hypotyreose med hormoner krever regelmessige tester for å bekrefte at fosteret får nok hormoner. Etter hvert som barnet vokser opp, vil doseringen må økes. Folk fortsetter hormon tilskudd for livet, slik at kroppen får nok av hormonet for å fungere. Konsistent doser av skjoldbruskkjertel hormon eliminere utviklingsforsinkelser som ellers ville oppstå med medfødt hypotyreose.