Hva er Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom er en fødsel defekt som forekommer i om lag to av hver 10.000 levende fødte. Det er mer vanlig hos menn, forekommer i ca 1 av 3600 og i ca 1 av hver 4,000-6,000 kvinner. Fragilt X-syndrom kan føre til langsom vekst, mental retardasjon og andre utviklingsmessige forsinkelser. Det utgjør om lag 2-3 prosent av udiagnostisert mental svekkelse.

Fragilt X-syndrom er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Denne mutasjonen forårsaker Fragilt X mental retardasjon-1 genet (FMR-1) for å slutte å produsere den FMR-1 protein, og dermed forårsaker syndromet. Fordi hunner har to X kromosomer, kan en av de kromosomer har en "god" kopi av FMR-1-genet, og dette har en tendens til å minske effekten av FMR-1-genet avslutning på den andre X-kromosomet. Hanner, på den annen side, har vanligvis mer alvorlig manifestasjon av syndrom, ettersom de ikke har en ekstra X-kromosom for å kompensere.

Resultatene av skjøre X-syndrom kan være mest merkbar i utviklingsmessige forsinkelser, selv om noen fysiske egenskaper kan være tilstede i tillegg. Hanner spesielt kan ha lengre ansikter og ører, hyper fleksible ledd og andre problemer med bindevev. De har også ofte viser atferdsproblemer, og faktisk er autisme en vanlig manifestasjon av Fragilt X-syndrom hos menn. Kvinner kan også ha atferdsproblemer, men generelt i mindre grad.
Ad

Fragilt X-syndrom er ofte diagnostisert i tidlig barndom om utviklingsmessige forsinkelser er uttalt, men milde tilfeller kan ikke diagnostisert før voksen alder, om i det hele tatt. En DNA-test er tilgjengelig, og er 99 prosent nøyaktig for syndromet.

Det finnes ingen kur for Fragilt X-syndrom. Behandling av Fragilt X-syndrom består i hovedsak av å behandle symptomene. Barnet får behandling for atferdsproblemer, fysioterapi ved behov, spesialundervisning bistand og annen bistand etter behov. De fleste pasienter vil trenge en behandling team av leger og terapeuter, som arbeider sammen for å hjelpe personen å oppnå så mye som mulig. For personer med alvorlig Fragilt X-syndrom, vil foreldre må vurdere forhånd liv planlegging for tiden når de ikke lenger er i stand til å ta vare på barnet sitt. En sosialarbeider og advokat kan være en del av behandlingen og livet planlegging team, til å foreta økonomiske og boformer for personen.

Med tidlig intervensjon, Fragilt X-syndrom pasienter er ofte i stand til å leve lykkelige, produktive liv, på tross av sine fysiske og psykiske utfordringer.